白化病
白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。
白化病依據臨床表型特征分為三大類別：第一類是眼白化病，病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發病率約為1/60，000；第二類是眼皮膚白化病，除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏，國外報道發病率為1/20，000～1/10，000；眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在中國，OCA1和OCA2較為常見。第三類是白化病相關綜合癥，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合癥和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。
1.白化病的發病原因有哪些
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。
早期的研究者對于白化癥的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化癥患者所缺少的黑色素，是在色素細胞中制造出來的。
而人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由于黑色素的生成過程頗為復雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
總的來說，白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給游離之酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素體。由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。
2.白化病容易導致什么并發癥
白化病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。白化病患者的皮膚由于缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光曬傷，經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生。
3.白化病有哪些典型癥狀
白化病的典型癥狀有眉毛變白，全身毛發呈灰白色，毛發異常，畏光流淚、眼球震顫、智力發育遲緩等。白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發干。毛發變為淡白或淡黃。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
4.白化病應該如何預防
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀，日常應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主。
1、避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽，穿長袖衣褲，減少強光下的戶外活動，由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
2、注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡，避免長時間用眼并定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科咨詢，采用科學正確的方法糾正斜視等問題，盡可能改善視力或防止視力下降過快。
3、提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊，視力低下，但智力正常，需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養開朗樂觀的性格。
5.白化病需要做哪些化驗檢查
根據先天性發病和臨床表現可診斷白化病。出生即有毛發變白或淡黃、虹膜粉紅色、瞳孔發紅、畏光等癥狀。組織病理檢查為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。
1、實驗室檢查
銀染色證明，表皮內黑色素缺乏；毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。
2、其他輔助檢查
組織病理檢查。為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。
6.白化病病人的飲食宜忌
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所導致的疾病。由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。
白化病病人應多吃含銅、鋅、鐵等金屬元素較多的食品，使酪氨酸酶活性增強，繼而使黑色素合成加快。不能吃蔥、蒜、魚、蝦、羊肉、竹筍、咸菜、辣椒、酒類。不宜吃菠菜，因菠菜含大量草酸，易使患部發癢。少吃含維生素C多的食物。因為維生素C在黑色素的代謝過程中，能使黑色素的生成被中斷。
7.西醫治療白化病的常規方法
中醫認為白化病屬于白駁風范疇，治療可選用活血祛風、疏肝理氣之藥物。
1、桃紅飲合柴胡疏肝湯加減：蒲黃、五靈脂、丹參、紅花、桃仁、赤白芍、香附、炒荊芥、防風、枳殼各10g，蟬衣、柴胡各5g。此方適用于肝郁氣滯型。
2、白駁丸：紫草、真降香、重樓、白藥子、白薇、紅花、桃仁、何首烏各45g，海螵蛸、甘草各30g，蒼術、膽草各21g，白蒺藜45g。此方適用于經絡阻滯型。
3、白蝕方：全當歸、郁金、白芍各9g，八月札15-30g，益母草12-16g，白蒺藜12~18g，蒼耳草12-15g，朱茯苓9-12g，靈磁石(或自然銅)30g。此方適用于氣血不和型。
4、白斑烏黑湯：沙苑子、女貞子、黑芝麻、白蒺藜各15g，覆盆子、枸杞子、赤芍、白芍、川芎、首烏、當歸、地黃各10g。此方適用于肝腎不足型。
5、玄機湯：紫草、劉寄奴、丹皮、威靈仙各25g，草河車、丹參、浮萍草各50g，琥珀、地龍、土鱉蟲各10g，川芎15g。此方適用于濕熱型。
6、黑芝麻、何首烏各15~30g，生熟地、沙苑子、桑椹子、補骨脂各12g，紅花、赤芍、紫草各6g。此方適用于脾腎陽虛型。